בשלב תכנון ההריון
 גם אם נבדקתם בהריונות קודמיםחשוב לבצע את הבדיקה עוד לפני הכניסה להריון, אבל גם בשלבי ההיריון המוקדמים.
העובדה שיש כבר ילדים בריאים, לא אומרת שאתם ההורים לא נשאים.
שימו לב! בדיקות הסקר הורחבו ב-15 בנובמבר 2024 ומאתרות עכשיו כמות רבה יותר של גנים ומוטציות וההמלצה היא לעשות בדיקה נוספת לקראת ההריון הבא.

בעלי היסטוריה משפחתית
אם קיימת תסמונת גנטית במשפחה המורחבת, מומלץ להעריך את גורמי הסיכון לפני תכנון המשפחה.

במקרה בו לאחד מבני הזוג יש נשאות גנטית
מומלץ לערוך את הסקר הגנטי כדי להבין את המשמעות

בדיקות הסקר של משרד הבריאות בודקות נשאות ל-289גנים ו-832 מוטציות, לעומת כ- 500 גנים ו-2000 מוטציות שנבדקות בשיבא PRO. בנוסף, את הבדיקות של משרד הבריאות רק האם זכאית לעשות ובן הזוג זכאי להן, בהתאם לצורך.

כן. החל מה-15 בנובמבר 2024 הורחבה בדיקת הסקר של משרד הבריאות ל-289 גנים ו-832 מוטציות.
גם אם נבדקתם בעבר, בדיקת הסקר המעודכנת מכסה אתכם טוב יותר מאשר בהריונות הקודמים וההמלצה הגורפת היא לבצע אותה שוב. 

בעבר, כשהאבחון הגנטי היה יקר מאוד, היה צורך לבחור את המוטציות השכיחות ביותר באוכלוסייה מסוימת ולבדוק רק אותן. כיום, עם השיפורים הטכנולוגיים, החלוקה העדתית מיושנת ומיותרת. אפשר לבדוק מוטציות רבות בעלות סבירה, ואין צורך להגביל את הבדיקה.  בנוסף, בחברה מגוונת כמו ישראל, אפשר למצוא מוטציות של מחלות גנטיות שבעבר שויכו לעדה מסוימת גם בקרב עדות אחרות.

לוקחים דגימת דם משני בני הזוג

לבדיקת שיבא PRO ולבדיקת הסקר של משרד הבריאות  אין צורך בהפנייה מרופא, טופס 17 או בתיאום מראש. אפשר פשוט להגיע בשעות הפעילות ולבצע את הבדיקה. 

את הבדיקה כדאי לבצע במקרים בהם נמצאו ממצאים חריגים בבדיקות האולטרסאונד, מקרים בהם התגלתה נשאות משותפת למחלה גנטית אצל שני ההורים או במקרים בהם רוצים למנוע לידת ילד חולה עקב מוטציות דה-נובו אקראיות.

בדיקת אקסום טריו מספקת תמונה גנטית רחבה יותר על מצב בריאותו של העובר, היכולה להשפיע על החלטות במהלך ההיריון.

הבדיקה מתבצעת במכון הגנטי בשיבא.

למידע נוסף על בדיקת האקסום >>